孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离 DNA 片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT 具有高检出率及低假阳性率的优点。

NIPT 的原理是通过提取孕妇血液中的游离 DNA，该 DNA 包含了胎儿的遗传信息。然后利用高通量测序技术对这些 DNA 进行分析，检测胎儿染色体的数量和结构是否正常。在测序完成后，通过与已知染色体序列比对，识别出可能存在的异常染色体区域，从而判断胎儿是否存在染色体异常。这项技术的优势在于其无创性、高准确性和高灵敏度，可以提供更可靠的胎儿染色体异常筛查结果，同时避免了传统羊水穿刺等有创检测方法可能带来的风险。

PGT-A (胚胎植入前非整倍体遗传学检测) 是一种在体外人工受孕 IVF (In vitro Fertilization) 过程中用于筛选染色体异常胚胎的先进遗传学测试。该技术通过分析胚胎的 DNA，帮助医生选择染色体数目正常的胚胎进行植入，以提高IVF成功率并减少流产风险；

高通量测序 (NGS) 技术是 PGT-A 检测中的关键组成部分。NGS 能够在短时间内对成千上万的 DNA 片段进行并行测序，提供了快速且全面的基因组信息。在 PGT-A 中，通过从胚胎中提取少量细胞，利用 NGS 技术对这些细胞的 DNA 进行测序，可以精确地检测每个胚胎的染色体数目是否正常；

PGT-A 技术主要应用于辅助生殖领域，特别是对于那些有特定染色体异常风险的夫妇，如高龄女性、有复发性流产史或多次 IVF 失败的夫妇。此外，PGT-A 也适用于那些希望提高 IVF 成功率的人群。随着技术的发展和成本的降低，PGT-A有潜力成为更广泛的不孕症患者提高生育健康婴儿可能性的重要工具。

近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(Copy Number Variation Sequencing,CNV-seq)已经在多个关键领域，如产前诊断、辅助生殖和儿科遗传病辅助诊断中发挥了重要作用。2019年《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》明确指出，CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。2020年《产前造传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》强调，产前诊所标本应通过STR或SNP分型排除盘源性 DNA 污染。

染色体异常是引起出生缺陷、自然流产和不孕不育的主要原因之一，主要包括染色体数量的异常、大片段的缺失或重复，以及有害的拷贝数变异。我国每年新增出生缺陷患儿80-120万例，其中染色体异常约占出生缺陷造传学病因的80%以上。染色体异常多会导致不同程度的智力障碍和发育异常，常伴有五官、四肢、多器官畸形，目前无有效治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担。